Die Chiari-Malformationen unterscheiden sich wie folgt: Chiari Typ I: die Kleinhirntonsillen sind > 5 mm unterhalb des Foramen magnum verlagert; häufig liegt eine assoziierte Syringomyelie vor. Chiari Typ II: Vermis cerebelli, Medulla oblongata und der vierte Ventrikel sind nach kaudal verlagert; häufig liegt eine assoziierte Spina bifida vor. Chiari Typ III: Ausprägung wie Chiari Typ [...]

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine Fusion von Wirbelkörpern (meist an der Halswirbelsäule) gekennzeichnet ist. Häufig liegt auch eine Fehlbildung im Atlantoaxialgelenk oder Atlantookzipitalgelenk vor. Klinisch finden sich ein tiefer Haaransatz und eine eingeschränkte Halsbeweglichkeit. Ebenfalls liegen meist weitere Fehlbildungen z.B. ein einseitiger Schulterhochstand oder eine Skoliose/Kyphose vor.

Der Balken verbindet die beiden Großhirnhemisphären miteinander. Anatomisch werden ein Rostrum, Genu, Truncus und Splenium (von rostral nach dorsal) unterschieden. Die Entwicklung des Balkens erfolgt von rostral nach dorsal. Der Balken ist für die Formstabilität der Seitenventrikel verantwortlich. Wenn der „Halt“ fehlt, kommt es zu einer Formänderung der Seitenventrikel mit Erweiterung der Temporal- und Hinterhörner. [...]

Bei diesem Patienten war die Balkendysgenesie ein Zufallsbefund. Es lagen keine assoziierten Beschwerden vor.

Die Ursachen der Fehlbildungen des Kortex sind vielfältig - es können genetische Faktoren, intrauterine Infekte oder Toxine ursächlich sein.

Von einer Mikrozephalie („kleiner Kopf“) wird gesprochen, wenn der Kopfumfang der betroffenen Patient*innen mindestens 2 Standardabweichungen unter der Altersnorm liegt. Die Mikrozephalie ist ein Beispiel für Störungen der neuronalen Proliferation (Gruppe I). Es bestehen mehrere Untergruppen der Mikrozephalie, welche mit verschiedenen Fehlbildungen des Gehirns einhergehen. Bildmorphologisch zeigt sich meist eine verminderte Gyrierung wie in diesem Fall. [...]

Heterotopien sind „versprengte“ graue Substanz, die es nicht bis an die Hirnoberfläche geschafft haben. Sie gehören zur Gruppe II der Kortexfehlbildungen. Es werden drei Formen von Heterotopien unterschieden: Subependymale Heterotopien Fokale subkortikale Heterotopien Bandförmige Heterotopien Klinisch können Patient*innen mit isolierten Heterotopien asymptomatisch sein. Häufig leiden Patient*innen jedoch an einer Epilepsie und Entwicklungsstörungen, da meist weitere [...]

Bei der Schizenzephalie (= gespaltenes Gehirn) liegt eine Spaltbildung vom Seitenventrikel bis zur Hirnoberfläche vor. Diese kann sich durch eine Großhirnhemisphäre oder beide Hemisphären erstrecken. Darüber hinaus werden offene Spalten („open-lip“), bei dem der Seitenventrikel direkt mit den äußeren Liquorräumen kommuniziert von geschlossenen Spalten („closed-lip“), bei denen die mit grauer Substanz ausgekleideten Lippen aneinander liegen, [...]

Fokale kortikale Dysplasien (focal cortical dysplasia = FCD) werden histopathologisch in drei Typen unterschieden, welche auch MR-morphologisch unterschiedliche Merkmale aufweisen. Typ I und III der FCD gehören übergeordnet zu Störungen der kortikalen Organisation (Gruppe III). Typ II der FCD wird der Störung der neuronalen Proliferation (Gruppe I) zugeordnet.  In ca. 75% Fällen weisen Patient*innen mit [...]

Die Kontrastmittel-Gabe sollte nur bei auffälligem Befund, z.B. bei Nachweis einer Raumforderung erfolgen. Ebenso können bei pathologischen Befunden weitere Sequenzen wie die DWI oder SWI ergänzt werden. Die 3D T1w-Sequenz ist insbesondere zur Detektion von Störungen der Kortexentwicklung notwendig. Die T1w Inversion-Recovery Sequenz hat einen noch höheren Gewebekontrast als die „klassische“ T1w-Sequenz durch selektive Unterdrückung [...]